Biomedik

Setiap orangtua menginginkan anaknya lahir dengan fisik yang sempurna. Tapi beberapa faktor ternyata dapat membuat seorang bayi terlahir dengan kelainan bawaan. Apa saja kelainan bawaan yang umum terjadi?

Sekitar 1 persen bayi dilahirkan dengan kelainan bawaan atau kongenital, yaitu kondisi abnormal yang sudah ada sejak bayi baru lahir. Kelainan ini mulai dari yang sangat ringan, seperti jari ekstra atau tambahan kulit, hingga yang mengancam nyawa seperti penyakit jantung.

Kelainan bawaan ini berbeda dengan kelainan genetik karena kalau kelainan bawaan bisa disembuhkan melalui operasi. Sedangkan kelainan genetik sulit untuk disembuhkan. Kelainan genetik itu contohnya Down Syndrome, Palsi serebral, Fibrosis kistik, Spina bifida, Epilepsi, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan.

Untuk kelainan bawaan saat ini makin jarang ditemukan karena bisa dilihat dengan USG atau pemindaian sebelum kelahiran. Pemberian suplemen asam folat selama trimester pertama kehamilan mampu mencegah beberapa kelainan bawaan.

Seperti dikutip dari buku Your Baby Month by Month karangan Su Laurent dan Peter Reader, yang diterbitkan Esensi, Jumat (11/6/2010), beberapa kelainan bawaan yang umum terjadi antara lain:

1. Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit)

Pada kondisi ini, kedua belahan muka bayi tidak menyatu dengan baik sewaktu bertumbuh dalam rahim, sehingga terdapat celah di bibir atau langit-langit mulutnya, atau lebih sering keduanya. Bibir sumbing (celah bibir dan langit-langit/cleft lip and palate) kadang-kadang dapat didiagnosa melalui pemindaian sebelum kelahiran.

2. Dislokasi panggul kongenital (Congenital Dislocation of the Hip/CDH)

Pada kondisi ini, panggul bayi tidak terbentuk sepenuhnya sehingga bagian bulat dari sendi panggulnya mudah bergeser dari sambungan sendi. Kelainan ini dialami oleh sekitar 1 dari 1.000 bayi dan lebih umum dijumpai pada anak perempuan ketimbang anak laki-laki. Bayi yang berisiko CDH adalah yang lahir dalam keluarga dengan riwayat CDH, kelahiran sungsang, dan bayi dengan talipes (bayi yang lahir dengan kaki yang bengkok ke bawah).

3. Talipes atau Club foot

Beberapa bayi dilahirkan dengan kondisi kaki yang bengkok ke bawah atau ke arah dalam. Kondisi ini dideskripsikan sebagai talipes posisional atau club foot. Kondisi ini dapat dikoreksi melalui pemijatan dan perentangan pergelangan kaki.

4. Hipospadias

Ini adalah kondisi yang diderita oleh anak laki-laki saat lubang uretra (saluran yang terhubung melalui penis) tidak berada di ujung penis seperti yang seharusnya, tetapi bisa berada di sepanjang penis bagian bawah. Hipospadias cukup umum dijumpai pada sekitar 1 dari 300 anak laki-laki.

Operasi umumnya dilakukan sebelum anak berusia 2 tahun. Kulup (kulit yang menutupi ujung penis) merupakan jaringan yang sempurna untuk digunakan dalam operasi ini. Oleh karena itu, bayi dengan hipospadias tidak boleh disunat sebelum menjalani operasi.

5. Testis tidak turun

Sewaktu masih dalam kandungan, testis bayi laki-laki terbentuk di dalam rongga perutnya. Pada saat lahir, kedua testis seharusnya sudah turun ke dalam buah zakar. Akan tetapi, kadang-kadang ini tidak terjadi. Satu atau kedua testis tersangkut di tengah-tengah proses.

6. Hidrokel

Ini adalah masalah umum lainnya yang hanya menyerang anak laki-laki. Hidrokel adalah benjolan berisi cairan di dalam skrotum di sekitar testis. Benjolan ini biasanya tidak berbahaya dan akan hilang dengan sendirinya pada usia setahun atau bahkan sebelum itu.

7. Penyakit jantung bawaan

Penyakit jantung bawaan (PJB) terjadi ketika terdapat abnormalitas pada struktur dan atau fungsi jantung bayi. Sebelum lahir, bayi menerima semua oksigennya melalui plasenta. Namun, begitu ia menghirup napas pertamanya, jantungnya mulai menerima darah yang dipenuhi oksigen dari paru-paru.

Hal ini dimungkinkan apabila saluran di antara dua pembuluh darah utama (ductus arteriosus) dan lubang (foramen ovale) di antara dua ruang jantungnya menutup. Untuk beredar ke seluruh tubuh, darah harus mengalir dengan urutan yang tepat melalui keempat ruang jantung yang dihubungkan dengan katup-katup.

Kelainan jantung bawaan dapat melibatkan katup-katup yang menghubungkan ruang-ruang jantung, lubang di antara dua atau lebih ruang jantung, atau kesalahan penghubungan antara ruang jantung denga arteri atau vena.

Gejala PJB dapat diketahui ketika bayi yang baik-baik saja setelah dilahirkan, tapi kemudian menjadi kebiruan, diikuti dengan kesulitan bernapas atau menyusui.



(mer/ir)

Kejang, baik yang disertai demam atau tidak, bisa berdampak fatal. Itulah sebabnya, setelah memberi pertolongan pertama, bawa segera si kecil ke rumah sakit.
Kejang sendiri terjadi akibat adanya kontraksi otot yang berlebihan dalam waktu tertentu tanpa bisa dikendalikan. Salah satu penyebab terjadinya kejang demam yaitu tingginya suhu badan anak. Timbulnya kejang yang disertai demam ini diistilahkan sebagai kejang demam (convalsio febrillis) atau stuip/step.
Masalahnya, toleransi masing-masing anak terhadap demam sangatlah bervariasi. Pada anak yang toleransinya rendah, maka demam pada suhu tubuh 38 C pun sudah bisa membuatnya kejang. Sementara pada anak-anak yang toleransinya normal, kejang baru dialami jika suhu badan sudah mencapai 39 C atau lebih.
SEGERA BAWA KE DOKTER
Untuk mencegah hal-hal yang tidak diinginkan, disarankan agar orang tua sesegera mungkin memberi pertolongan pertama begitu tahu si kecil mengalami kejang demam.
Setelah itu,jangan tunggu waktu lagi bawa segera si kecil ke dokter atau klinik terdekat. Jangan terpaku hanya pada lamanya kejang, entah cuma beberapa detik atau sekian menit. Dengan begitu, si kecil akan mendapat penanganan lebih lanjut yang tepat dari para ahli. Biasanya dokter juga akan memberikan obat penurun panas, sekaligus membekali obat untuk mengatasi kejang dan antikejang. “Sebagai pertolongan pertama, tak usah membawanya langsung ke rumah sakit lengkap yang letaknya relatif lebih jauh karena bisa-bisa si kecil mendapat risiko yang lebih berbahaya akibat lambat mendapat pertolongan pertama.”
Selain itu, jika kejang demam tidak segera mendapat penanganan semestinya, si kecil pun terancam bakal terkena retardasi mental. Pasalnya, kejang demam bisa menyebabkan rusaknya sel-sel otak anak. Jadi, kalau kejang itu berlangsung dalam jangka waktu yang lama, maka kemungkinan sel-sel yang rusak pun akan semakin banyak. Bukan tidak mungkin tingkat kecerdasan anak akan menurun drastis dan tidak bisa lagi berkembang secara optimal.
Bahkan beberapa kasus kejang demam bisa menyebabkan epilepsi pada anak. Yang tak kalah penting, begitu anaknya terkena kejang demam, orang tua pun mesti ekstra hati-hati. Soalnya, dalam setahun pertama setelah kejadian, kejang serupa atau malah yang lebih hebat berpeluang terulang kembali.
Untuk mengantisipasinya, sediakanlah obat penurun panas dan obat antikejang yang telah diresep-kan dokter anak. Meski begitu, orang tua jangan kelewat khawatir. Karena dengan penanganan yang tepat dan segera, kejang demam yang berlangsung beberapa saat umumnya tak menimbulkan gangguan fungsi otak.
CIRI-CIRI KEJANG
Tentu saja dalam hal ini orang tua harus bisa membaca ciri-ciri seorang anak yang terkena kejang demam. Di antaranya:
* kedua kaki dan tangan kaku disertai gerakan-gerakan kejut yang kuat dan kejang-kejang selama 5 menit . bola mata berbalik ke atas
* gigi terkatup
* muntah
* tak jarang si anak berhenti napas sejenak.
* pada beberapa kasus tidak bisa mengontrol pengeluaran buang air besar/kecil.
* pada kasus berat, si kecil kerap tak sadarkan diri. Adapun intensitas waktu kejang juga sangat bervariasi, dari beberapa detik sampai puluhan menit.
TIPS ATASI KEJANG DEMAM
Berikut beberapa penjelasan tentang kejang dan demam pada anak: . Suhu tubuh normal anak berkisar antara 36-37 C. Si kecil dinyatakan demam bila temperatur tubuhnya yang diukur melalui mulut/telinga menunjukkan angka 37,8 C; melalui rektum 38 C, dan 37,2 C melalui ketiak.Sebelum semakin tinggi, segera beri obat penurun panas. .
Orang tua jangan begitu gampang mengatakan seorang anak demam atau tidak hanya dengan menempelkan punggung tangannya di dahi anak. Cara ini jelas tidak akurat karena amat dipengaruhi oleh kepekaan dan suhu badan orang tua sendiri.
Termometer air raksa diyakini merupakan cara yang paling tepat untuk mengukur suhu tubuh. Pengukuran suhu tubuh akan lebih akurat bila termometer tersebut ditempatkan di rongga mulut atau rektum/anus dibanding ketiak.
Saat menghadapi si kecil yang sedang kejang demam, sedapat mungkin cobalah bersikap tenang. Sikap panik hanya akan membuat kita tak tahu harus berbuat apa yang mungkin saja akan membuat penderitaan anak tambah parah.
Jangan gunakan alkohol atau air dingin untuk menurunkan suhu tubuh anak yang sedang demam. Penggunaan alkohol amat berpeluang menyebabkan iritasi pada mata dan intoksikasi/keracunan.
Lebih aman gunakan kompres air biasa yang diletakkan di dahi, ketiak, dan lipatan paha. Kompres ini bertujuan menurunkan suhu di permukaan tubuh. Turunnya suhu ini diharapkan terjadi karena panas tubuh digunakan untuk menguapkan air pada kain kompres. Penurunan suhu yang drastis justru tidak disarankan.
Jangan coba-coba memberikan aspirin atau jenis obat lainnya yang mengandung salisilat karena diduga dapat memicu sindroma Reye, sejenis penyakit yang tergolong langka dan mempengaruhi kerja lever, darah, dan otak.
Setelah anak benar-benar sadar, bujuklah ia untuk banyak minum dan makan makanan berkuah atau buah-buahan yang banyak mengandung air. Bisa berupa jus, susu, teh, dan minuman lainnya. Dengan demikian, cairan tubuh yang menguap akibat suhu tinggi bisa cepat tergantikan.
Jangan selimuti si kecil dengan selimut tebal. Selimut dan pakaian tebal dan tertutup justru akan meningkatkan suhu tubuh dan menghalangi penguapan. Pakaian ketat atau yang mengikat terlalu kencang sebaiknya ditanggalkan saja.
YANG BISA DILAKUKAN ORANG TUA
*Segera beri obat penurun panas begitu suhu tubuh anak melewati angka 37,5 C.
* Kompres dengan lap hangat (yang suhunya kurang lebih sama dengan suhu badan si kecil). Jangan kompres dengan air dingin, karena dapat menyebabkan “korsleting”/benturan kuat di otak antara suhu panas tubuh si kecil dengan kompres dingin tadi.
* Agar si kecil tidak cedera, pindahkan benda-benda keras atau tajam yang berada dekat anak. . Tak perlu menahan mulut si kecil agar tetap terbuka dengan mengganjal/menggigitkan sesuatu di antara giginya. . Miringkan posisi tubuh si kecil agar penderita tidak menelan cairan muntahnya sendiri yang bisa mengganggu pernapasannya.
* Jangan memberi minuman/makanan segera setelah berhenti kejang karena hanya akan berpeluang membuat anak tersedak.
KEJANG TANPA DEMAM
Penyebabnya bermacam-macam. Yang penting, jangan sampai berulang dan berlangsung lama karena dapat merusak sel-sel otak. Menurut dr. Merry C. Siboro, Sp.A, dari RS Metro Medical Centre, Jakarta, kejang adalah kontraksi otot yang berlebihan di luar kehendak.
“Kejang-kejang kemungkinan bisa terjadi bila suhu badan bayi atau anak terlalu tinggi atau bisa juga tanpa disertai demam.”
Kejang yang disertai demam disebut kejang demam (convalsio febrilis). Biasanya disebabkan adanya suatu penyakit dalam tubuh si kecil. Misal, demam tinggi akibat infeksi saluran pernapasan, radang telinga, infeksi saluran cerna, dan infeksi saluran kemih. Sedangkan kejang tanpa demam adalah kejang yang tak disertai demam. Juga banyak terjadi pada anak-anak.
BISA DIALAMI SEMUA ANAK
Kondisi kejang umum tampak dari badan yang menjadi kaku dan bola mata berbalik ke atas. Kondisi ini biasa disebut step atau kejang toniklonik (kejet-kejet). Kejang tanpa demam bisa dialami semua anak balita. Bahkan juga bayi baru lahir.
Umumnya karena ada kelainan bawaan yang mengganggu fungsi otak sehingga dapat menyebabkan timbulnya bangkitan kejang. Bisa juga akibat trauma lahir, adanya infeksi-infeksi pada saat-saat terakhir lahir, proses kelahiran yang susah sehingga sebagian oksigen tak masuk ke otak, atau menderita kepala besar atau kecil.
Bayi yang lahir dengan berat di atas 4.000 gram bisa juga berisiko mengalami kejang tanpa demam pada saat melalui masa neonatusnya (28 hari sesudah dilahirkan).
“Ini biasanya disebabkan adanya riwayat ibu menderita diabetes, sehingga anaknya mengalami hipoglemi (ganggguan gula dalam darah). Dengan demikian, enggak demam pun, dia bisa kejang.”
Selanjutnya, si bayi dengan gangguan hipoglemik akibat kencing manis ini akan rentan terhadap kejang. “Contohnya, telat diberi minum saja, dia langsung kejang.” Uniknya, bayi prematur justru jarang sekali menderita kejang. “Penderitanya lebih banyak bayi yang cukup bulan. Diduga karena sistem sarafnya sudah sempurna sehingga lebih rentan dibandingkan bayi prematur yang memang belum sempurna
Penting diperhatikan, bila anak pernah kejang, ada kemungkinan dia bisa kejang lagi. Padahal, kejang tak boleh dibiarkan berulang selain juga tak boleh berlangsung lama atau lebih dari 5 menit. Bila terjadi dapat membahayakan anak.
Masalahnya, setiap kali kejang anak mengalami asfiksi atau kekurangan oksigen dalam darah. “Setiap menit, kejang bisa mengakibatkan kerusakan sel-sel pada otak, karena terhambatnya aliran oksigen ke otak.
Bayangkan apa yang terjadi bila anak bolak-balik kejang, berapa ribu sel yang bakal rusak? Tak adanya aliran oksigen ke otak ini bisa menyebakan sebagian sel-sel otak mengalami kerusakan.
”Kerusakan di otak ini dapat menyebabkan epilepsi, kelumpuhan, bahkan retardasi mental. Oleh karenanya, pada anak yang pernah kejang atau berbakat kejang, hendaknya orang tua terus memantau agar jangan terjadi kejang berulang.
DIMONITOR TIGA TAHUN
Risiko berulangnya kejang pada anak-anak, umumnya tergantung pada jenis kejang serta ada atau tidaknya kelainan neurologis berdasarkan hasil EEG (elektroensefalografi). Di antara bayi yang mengalami kejang neonatal (tanpa demam), akan terjadi bangkitan tanpa demam dalam 7 tahun pertama pada 25% kasus. Tujuh puluh lima persen di antara bayi yang mengalami bangkitan kejang tersebut akan menjadi epilepsi.
Harus diusahakan, dalam tiga tahun sesudah kejang pertama, jangan ada kejang berikut.
Dokter akan mengawasi selama tiga tahun sesudahnya, setelah kejang pertama datang. Bila dalam tiga tahun itu tak ada kejang lagi, meski cuma dalam beberapa detik, maka untuk selanjutnya anak tersebut mempunyai prognosis baik.Artinya, tak terjadi kelainan neurologis dan mental.
Tapi, bagaimana jika setelah diobati, ternyata di tahun kedua terjadi kejang lagi? “Hitungannya harus dimulai lagi dari tahun pertama.”Pokoknya, jangka waktu yang dianggap aman untuk monitoring adalah selama tiga tahun setelah kejang.
Jadi, selama tiga tahun setelah kejang pertama itu, si anak harus bebas kejang. Anak-anak yang bebas kejang selama tiga tahun itu dan sesudahnya, umumnya akan baik dan sembuh. Kecuali pada anak-anak yang memang sejak lahir sudah memiliki kelainan bawaan, semisal kepala kecil (mikrosefali) atau kepala besar (makrosefali), serta jika ada tumor di otak.
RAGAM PENYEBAB
“Kejang tanpa demam bisa berasal dari kelainan di otak, bukan berasal dari otak, atau faktor keturunan,” penjabarannya satu per satu di bawah ini.
* Kelainan neurologis Setiap penyakit atau kelainan yang mengganggu fungsi otak bisa menimbulkan bangkitan kejang.
Contoh, akibat trauma lahir, trauma kepala, tumor otak, radang otak, perdarahan di otak, atau kekurangan oksigen dalam jaringan otak (hipoksia).
* Bukan neurologis Bisa disebabkan gangguan elektrolit darah akibat muntah dan diare, gula darah rendah akibat sakit yang lama, kurang asupan makanan, kejang lama yang disebabkan epilepsi, gangguan metabolisme, gangguan peredaran darah, keracunan obat/zat kimia, alergi dan cacat bawaan.
* Faktor keturunan Kejang akibat penyakit lain seperti epilepsi biasanya berasal dari keluarga yang memiliki riwayat kejang demam sama. Orang tua yang pernah mengalami kejang sewaktu kecil sebaiknya waspada karena anaknya berisiko tinggi mengalami kejang yang sama.

WASPADAI DI BAWAH 6 BULAN
Orang tua harus waspada bila anak sering kejang tanpa demam, terutama di bawah usia 6 bulan, Karena kemungkinannya untuk menderita epilepsi besar.
Masalahnya, kejang pada anak di bawah 6 bulan, terutama pada masa neonatal itu bersifat khas. “Bukan hanya seperti toniklonik yang selama ini kita kenal, tapi juga dalam bentuk gerakan-gerakan lain. Misal, matanya juling ke atas lalu bergerak-gerak, bibirnya kedutan atau tangannya seperti tremor.
Dokter biasanya waspada, tapi kalau kejangnya terjadi di rumah, biasanya jarang ibu yang ngeh.” Itulah sebabnya, orang tua harus memperhatikan betul kondisi bayinya.
MENOLONG ANAK KEJANG
1. Jangan panik, segera longgarkan pakaiannya dan lepas atau buang semua yang menghambat saluran pernapasannya. Jadi kalau sedang makan tiba-tiba anak kejang, atau ada sesuatu di mulutnya saat kejang, segera keluarkan.
2. Miringkan tubuh anak karena umumnya anak yang sedang kejang mengeluarkan cairan-cairan dari mulutnya. “Ini sebetulnya air liur yang banyak jumlahnya karena saraf yang mengatur kelenjar air liur tak terkontrol lagi. Kalau sedang kejang, kan, saraf pusatnya terganggu. Bukan cuma air liur, air mata pun bisa keluar.” Guna memiringkan tubuh adalah supaya cairan-cairan ini langsung keluar, tidak menetap di mulut yang malah berisiko menyumbat saluran napas dan memperparah keadaan.
3. Jangan mudah percaya bahwa meminumkan kopi pada anak yang sedang kejang bisa langsung menghentikan kejang tersebut. “Secara medis, kopi tak berguna untuk mengatasi kejang. Kopi justru dapat menyebabkan tersumbatnya pernapasan bila diberikan saat anak mengalami kejang, yang malah bisa menyebabkan kematian.”
4. Segera bawa anak ke rumah sakit terdekat, jangan sampai otak kelamaan tak mendapat oksigen. “Usahakan lama kejang tak lebih dari tiga menit. Siapkan obat antikejang yang disarankan dokter bila anak memang pernah kejang atau punya riwayat kejang.”